.png)
KENALI PENYAKIT HARTNUP
Penyakit Hartnup adalah gangguan metabolisme langka milik
aminoacidurias netral dan ditandai dengan transportasi ginjal dan
pencernaan yang abnormal asam netral amino (triptofan, alanin,
asparagin, glutamin, histidin, isoleusin, leusin, fenilalanin, serin,
treonin, tirosin dan valin).
Prevalensi yang diperkirakan adalah sekitar 1 di 30.000.
Sebagian besar subyek yang memenuhi kriteria diagnostik biokimia (kebanyakan terdeteksi oleh program skrining bayi baru lahir) tetap asimtomatik. Dalam beberapa mata pelajaran gejala, gejala klinis biasanya muncul di masa kanak-kanak (3-9 tahun), tapi kadang-kadang menampakkan sedini 10 hari setelah kelahiran, atau akhir masa dewasa awal. subyek gejala biasanya hadir dengan photosensitivity kulit (erupsi kulit pellagra-seperti), gejala neurologis (intermiten ataksia cerebellar, kelenturan, perkembangan motorik tertunda, gemetar, sakit kepala, dan hipotonia), dan gejala kejiwaan (kecemasan, ketidakstabilan emosi, delusi, dan halusinasi) . Manifestasi okular dapat terjadi (penglihatan ganda, nistagmus, fotofobia, dan strabismus). defisit intelektual dan perawakan pendek telah dijelaskan dalam beberapa pasien. Eksaserbasi terlihat paling sering pada musim semi atau awal musim panas setelah paparan sinar matahari. Gejala ini juga bisa disebabkan oleh demam, obat-obatan, dan stres emosional atau fisik. Mereka kemajuan selama beberapa hari dan berlangsung selama 1-4 minggu sebelum remisi spontan terjadi.
Gangguan Hartnup adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC6A19 (5p15.33). SLC6A19 mengkodekan natrium-dependent dan klorida-independen netral transporter asam amino, menyatakan mayoritas di tubulus ginjal proksimal dan epitel usus.
hyperaminoaciduria netral (ditentukan dengan kromatografi urine) adalah ciri diagnostik.
Pellagra adalah diagnosis diferensial utama. sindrom biru popok, ataksia-telangiectasia, vacciniforme hydroa, pitiriasis alba, dan xeroderma pigmentosum (lihat istilah ini) harus dikeluarkan.
subyek gejala manfaat dari diet protein tinggi, perlindungan sinar matahari, dan menghindari photosensitizing obat. Perawatan termasuk suplemen nicotinamide (40 sampai 200 mg per hari). Beberapa pasien mungkin menanggapi diet kaya triptofan. Pasien dengan keterlibatan sistem saraf pusat yang parah memerlukan neurologis dan perawatan psikiatris.
Prevalensi yang diperkirakan adalah sekitar 1 di 30.000.
Sebagian besar subyek yang memenuhi kriteria diagnostik biokimia (kebanyakan terdeteksi oleh program skrining bayi baru lahir) tetap asimtomatik. Dalam beberapa mata pelajaran gejala, gejala klinis biasanya muncul di masa kanak-kanak (3-9 tahun), tapi kadang-kadang menampakkan sedini 10 hari setelah kelahiran, atau akhir masa dewasa awal. subyek gejala biasanya hadir dengan photosensitivity kulit (erupsi kulit pellagra-seperti), gejala neurologis (intermiten ataksia cerebellar, kelenturan, perkembangan motorik tertunda, gemetar, sakit kepala, dan hipotonia), dan gejala kejiwaan (kecemasan, ketidakstabilan emosi, delusi, dan halusinasi) . Manifestasi okular dapat terjadi (penglihatan ganda, nistagmus, fotofobia, dan strabismus). defisit intelektual dan perawakan pendek telah dijelaskan dalam beberapa pasien. Eksaserbasi terlihat paling sering pada musim semi atau awal musim panas setelah paparan sinar matahari. Gejala ini juga bisa disebabkan oleh demam, obat-obatan, dan stres emosional atau fisik. Mereka kemajuan selama beberapa hari dan berlangsung selama 1-4 minggu sebelum remisi spontan terjadi.
Gangguan Hartnup adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi pada gen SLC6A19 (5p15.33). SLC6A19 mengkodekan natrium-dependent dan klorida-independen netral transporter asam amino, menyatakan mayoritas di tubulus ginjal proksimal dan epitel usus.
hyperaminoaciduria netral (ditentukan dengan kromatografi urine) adalah ciri diagnostik.
Pellagra adalah diagnosis diferensial utama. sindrom biru popok, ataksia-telangiectasia, vacciniforme hydroa, pitiriasis alba, dan xeroderma pigmentosum (lihat istilah ini) harus dikeluarkan.
subyek gejala manfaat dari diet protein tinggi, perlindungan sinar matahari, dan menghindari photosensitizing obat. Perawatan termasuk suplemen nicotinamide (40 sampai 200 mg per hari). Beberapa pasien mungkin menanggapi diet kaya triptofan. Pasien dengan keterlibatan sistem saraf pusat yang parah memerlukan neurologis dan perawatan psikiatris.
0 komentar: